Stimuleer een gezonde leefstijl met gezonde voeding en een goede afwisseling tussen activiteit (bewegen) en rust.Neem sociale activiteiten op in de dag- en weekstructuur en voorkom dat mensen zich steeds meer terugtrekken. Zorg voor een balans tussen inspanning en ontspanning.Kijk of de dagbesteding nog past bij interesses en belastbaarheid.Zorg voor het onderhouden van vaardigheden: door te blijven “doen” wordt terugval voorkomen.

Wees alert op verandering in gedrag door lichamelijke oorzaken (pijn, reflux, obstipatie, infecties, slaapproblemen).Wees alert op motorische achteruitgang en parkinsonisme (tremor, stijfheid, traagheid, vallen); neurologisch onderzoek is dan gewenst.Wees alert op cognitieve en adaptieve achteruitgang en herhaal metingen elke twee jaar bij ouderen vanaf vijftig jaar.Houd rekening met weerstand tegen veranderingen, angst voor doktersbezoek en een mogelijk hoge pijngrens.Algemeen lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek is passend vanaf ongeveer vijftig jaar.Evalueer het medicijngebruik met regelmaat.Wees extra alert op problemen die bij mensen met een verstandelijke beperking vaker spelen bij slaap, voeding, slikken en het gebruik van veel medicatie.

Let op veranderingen in gedrag, vooral op afname van interesses, zich terugtrekken en prikkelbaarheid.Bied veiligheid, voorspelbaarheid en nabijheid waar nodig.Help bij grote life-events als ziekte, verlies of verhuizing met extra structuur en begeleiding.

Ouderen

50+ jaar

Over gezondheid, veroudering, cognitie en begeleiding voor ouderen met fragiele X — een levensfase waarover nog veel te ontdekken valt.

Dankzij ontwikkelingen in de gezondheidszorg is de levensverwachting van mensen met een verstandelijke beperking de afgelopen honderd jaar aanzienlijk toegenomen. Naar kinderen met het fragiele-X-syndroom is de laatste decennia veel onderzoek gedaan. Over volwassenen met fragiele X is echter nog veel minder bekend — en dat geldt zeker voor de groep boven de zestig jaar. In dit hoofdstuk staan de belangrijkste bevindingen uit onderzoek tot nu toe, vertaald naar herkenbare aandachtspunten voor het dagelijks leven.

Gezondheidsproblemen bij ouder worden

Veroudering brengt voor iedereen lichamelijke veranderingen met zich mee. Bij mensen met een verstandelijke beperking en bij mensen met fragiele X in het bijzonder, treden deze veranderingen vaak eerder op.

Algemene veroudering bij een verstandelijke beperking

Conditie, gehoor, gewrichten, slaap, medicijngebruik

Lees meer

Bij iedereen nemen conditie en fitheid af bij het ouder worden. Bewegen wordt trager en moeilijker. Gehoor en zicht gaan achteruit, gewrichtsklachten nemen toe, evenals het krijgen van een hoge bloeddruk, overgewicht, diabetes en botontkalking. Hierdoor gebruiken ouderen uiteindelijk meer en meerdere medicijnen.

Ook mensen met een verstandelijke beperking krijgen met deze veranderingen te maken, maar vaak eerder. Afhankelijk van de ernst van de beperking kunnen zij biologisch tot wel twintig jaar ouder zijn. Zij gaan minder bewegen, krijgen vaak slaapproblemen, soms slikproblemen en hebben regelmatig een vitaminetekort.

Gezondheidsproblemen specifiek bij fragiele X

Neurologisch, lichamelijk, mozaïcisme

Lees meer

Een onderzoek uit 2010 onder 62 Amerikaanse mannen en vrouwen met fragiele X van 40 jaar en ouder (Utari et al.) bracht in kaart welke gezondheidsproblemen bij deze groep het meest voorkwamen.

Neurologische problemen

Neurologische problemen kwamen het meest voor. Vooral bij mannen ging het om motorische stoornissen en parkinson(isme). De onderzoekers weten echter niet zeker in hoeverre deze problemen wellicht ook te maken hebben met het gebruik van antipsychotica.

Lichamelijke problemen

In dit onderzoek werden ook overgewicht, maag- en darmproblemen, obesitas, hartaandoeningen en hoge bloeddruk vaak gezien.

Gezondheid

Hoe veranderen dagelijkse vaardigheden en het denkvermogen naarmate mensen met fragiele X ouder worden? Onderzoek geeft een eerste beeld, maar er zijn nog veel open vragen.

Adaptieve en motorische veroudering

Dagelijkse vaardigheden, motoriek, fietsen, lopen

Lees meer

Adaptief functioneren wil zeggen: vaardigheden die nodig zijn voor het dagelijks leven, zoals zelfverzorging, communicatie, sociale vaardigheden en praktische taken in huis. Een Fins 20-jaar-follow-up-onderzoek bij 34 mannen met fragiele X (Arvio et al., 2016) liet zien dat deelnemers nieuwe vaardigheden bleven aanleren tot de leeftijd van ongeveer 25 jaar. Daarna bleef het functioneren meestal stabiel tot rond de 50 jaar; vanaf die leeftijd ontstond er vooral op motorisch gebied lichte achteruitgang.

De motorische vaardigheden die het vaakst afnamen waren fietsen, achteruitlopen, zelfstandig de straat oversteken en hinkelen. In het dagelijks leven zijn deze veranderingen te zien aan vaker struikelen, onzeker lopen, meer moeite met tempo of sneller vermoeid raken.

Cognitieve veroudering en dementie

Geheugen, denken, dementierisico, vergelijking met andere syndromen

Lees meer

Het is nog niet duidelijk of volwassenen met fragiele X gemiddeld eerder cognitief achteruitgaan en of zij een hoger risico hebben op dementie: het significant achteruitgaan van denken en geheugen, met een duidelijke impact op het dagelijks functioneren.

In het eerder genoemde Finse follow-up-onderzoek werd cognitie meerdere keren gemeten (Sauna-Aho et al., 2020). Daaruit kwam dat de cognitie bij 15 van de mannen over twintig jaar was afgenomen; opvallend genoeg lieten ook sommige twintigers en dertigers achteruitgang zien.

In een ander onderzoek, waarin mensen met fragiele X, downsyndroom en Williams-syndroom werden onderzocht op dementie (Sauna-Aho et al., 2018), voldeed niemand van de 44 deelnemers met fragiele X aan de criteria voor dementie, terwijl dementie bij down- en Williams-syndroom juist vaak voorkwam.

FXTAS en mozaïcisme

Neurologische aandoening op latere leeftijd, premutatie en mozaïcisme

Lees meer

Aanvankelijk werd gedacht dat alleen dragers van de premutatie een verhoogd risico hadden op een neurologische aandoening op latere leeftijd: FXTAS. In de literatuur zijn echter ook vier onafhankelijke casussen beschreven van FXTAS bij mannen met genetisch FX-mozaïcisme.

Kwetsbaarheid bij ouder worden

Mensen met een verstandelijke beperking hebben gemiddeld een lagere levensverwachting dan de rest van de bevolking — uit onderzoek blijkt dat dit ongeveer zes tot twintig jaar korter kan zijn. Hoe ernstiger de verstandelijke beperking, hoe lager de levensverwachting en hoe eerder kwetsbaarheid kan ontstaan.

Het Nederlandse GOUD-onderzoek (Gezond Ouder worden met een Verstandelijke beperking) doet langdurig onderzoek naar gezondheid en kwetsbaarheid. Belangrijke bevindingen zijn dat “vroeg oud worden” vooral lijkt verklaard door een opeenstapeling van ongunstige factoren in de levensloop, dat de mate van kwetsbaarheid bij 50-plussers vergelijkbaar is met die van 75-plussers in de rest van de bevolking en dat chronische multimorbiditeit vergelijkbaar is met de Nederlandse verpleeghuispopulatie.

Lopend onderzoek

Er is nog veel onbekend over fragiele X op hogere leeftijd. Nationaal en internationaal loopt onderzoek dat hier meer duidelijkheid over moet geven.

🇳🇱 Nederland — IDEA-onderzoek

Het Nederlandse IDEA-onderzoek vanuit het Expertisecentrum Genetische Syndromen van ’s Heeren Loo onderzoekt de cognitieve en adaptieve veroudering bij 58 volwassenen (45 mannen, 13 vrouwen) met fragiele X. In het bloed wordt onder andere gekeken naar tekenen van neurodegeneratie en alzheimer. De resultaten worden in 2026 verwacht.

🇦🇺 Australië — Adults & Ageing with Fragile X

De Australische Fragile X Association is in 2024 een grote studie gestart: Adults & Ageing with Fragile X syndrome. Deze studie onderzoekt onder andere welke ondersteuningsbehoeften volwassenen met fragiele X hebben, vooral in groepswoningen of verpleeghuizen, en wat hun verzorgers nodig hebben. Er zijn nog geen voorlopige resultaten bekend.

Adviezen voor begeleiding

Praktische adviezen voor begeleiders van ouderen met fragiele X of van ouderen met een verstandelijke beperking in het algemeen, op het gebied van leefstijl, medische signalering en welzijn.

Leefstijl en dagstructuur

Voeding, bewegen, sociale activiteiten, vaardigheden onderhouden

Lees meer

Stimuleer een gezonde leefstijl met gezonde voeding en een goede afwisseling tussen activiteit (bewegen) en rust.
Neem sociale activiteiten op in de dag- en weekstructuur en voorkom dat mensen zich steeds meer terugtrekken. Zorg voor een balans tussen inspanning en ontspanning.
Kijk of de dagbesteding nog past bij interesses en belastbaarheid.
Zorg voor het onderhouden van vaardigheden: door te blijven “doen” wordt terugval voorkomen.

Medische signalering en preventie

Gedragsverandering, motoriek, cognitie, medicatie, bloedonderzoek

Lees meer

Wees alert op verandering in gedrag door lichamelijke oorzaken (pijn, reflux, obstipatie, infecties, slaapproblemen).
Wees alert op motorische achteruitgang en parkinsonisme (tremor, stijfheid, traagheid, vallen); neurologisch onderzoek is dan gewenst.
Wees alert op cognitieve en adaptieve achteruitgang en herhaal metingen elke twee jaar bij ouderen vanaf vijftig jaar.
Houd rekening met weerstand tegen veranderingen, angst voor doktersbezoek en een mogelijk hoge pijngrens.
Algemeen lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek is passend vanaf ongeveer vijftig jaar.
Evalueer het medicijngebruik met regelmaat.
Wees extra alert op problemen die bij mensen met een verstandelijke beperking vaker spelen bij slaap, voeding, slikken en het gebruik van veel medicatie.

Gedrag en welzijn

Interesses, terugtrekken, life-events, veiligheid en nabijheid

Lees meer

Let op veranderingen in gedrag, vooral op afname van interesses, zich terugtrekken en prikkelbaarheid.
Bied veiligheid, voorspelbaarheid en nabijheid waar nodig.
Help bij grote life-events als ziekte, verlies of verhuizing met extra structuur en begeleiding.

Waar kun je terecht?

Hieronder vind je de belangrijkste organisaties en expertisecentra voor volwassenen met fragiele X.

🏥 's Heeren Loo — polikliniek

Expertisecentrum Genetische Syndromen van ’s Heeren Loo. Lopend onderzoek naar cognitieve veroudering bij fragiele X.

🔍 GOUD-onderzoek

Langdurig Nederlands onderzoek naar gezond ouder worden met een verstandelijke beperking. Bevindingen en adviezen voor de praktijk.

🤝 MME

Ondersteuning bij zorgvragen, indicaties en praktische zaken rondom wonen en zorg voor ouderen met een verstandelijke beperking.

Praat mee met andere ouders en begeleiders

Sluit je aan bij onze WhatsApp-groep voor ouders en begeleiders van ouderen met fragiele X.

Hulpvragen

Veelgestelde vragen van ouders, begeleiders en naasten van ouderen met fragiele X.

Vanaf welke leeftijd spreek je van "ouder worden" bij fragiele X?

Vanaf ongeveer 50 jaar. Mensen met een verstandelijke beperking verouderen biologisch eerder — soms tot twintig jaar vroeger dan de algemene bevolking.

Hebben mensen met fragiele X een verhoogd risico op dementie?

Dat is nog niet duidelijk. Huidig onderzoek wijst niet op een sterk verhoogd risico, maar de kennis over deze groep is nog beperkt. Lopend onderzoek moet meer duidelijkheid geven.

Hoe vaak moet ik een medische controle laten uitvoeren?

Vanaf 50 jaar is jaarlijks algemeen lichamelijk onderzoek en bloedonderzoek passend. Cognitieve en adaptieve metingen worden aanbevolen elke twee jaar.

Wat is FXTAS?

FXTAS (Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome) is een neurologische aandoening die op latere leeftijd kan optreden, met name bij dragers van de premutatie. Meer informatie staat in hoofdstuk 10.