FXTAS

Fragile X Tremor Ataxia Syndrome — een neurologische aandoening die meestal op latere leeftijd optreedt bij dragers van de fragiele X premutatie.

FXTAS staat voor Fragile X Tremor Ataxia Syndrome. Het is een syndroom dat zich vaak pas op latere leeftijd (boven de 50) ontwikkelt, vooral bij oudere mannen, maar ook vrouwen kunnen het krijgen. Bij vrouwen verloopt FXTAS doorgaans milder, omdat zij ook nog een gezond X-chromosoom hebben. Voor mannelijke dragers geldt dat ongeveer een derde FXTAS ontwikkelt; voor vrouwelijke dragers ligt dit getal tussen de tien en vijftien procent. Het risico op FXTAS neemt toe met de leeftijd.

Wat is FXTAS?

FXTAS ontstaat door biologische veranderingen in de zenuwcellen en is relatief recent ontdekt. Het is inmiddels erkend in medische richtlijnen en belangrijk om te herkennen.

Dragerschap en verwantschap met fragiele X

Relatie met premutatie FMR1-gen, waarschijnlijke oorzaak

Er is een nauwe relatie met het dragerschap van de premutatie van het FMR1-gen, hetzelfde gen dat bij een volledige mutatie het fragiele-X-syndroom (FXS) veroorzaakt.

FXTAS ontstaat waarschijnlijk door opeenhopingen van onoplosbare eiwitcomplexen in de kern van zenuwcellen. Daardoor verliest de zenuwcel (geleidelijk) zijn functie. Dit soort opeenhopingen wordt ook gezien bij andere neurodegeneratieve ziekten, zoals de ziekte van Huntington en spinocerebellaire ataxieën. Als zenuwcellen hun werk niet meer goed kunnen doen, ontstaan de klachten die bij FXTAS horen.

Ontdekking van FXTAS

Eerste studie 2001, herkenning in richtlijnen, eerdere diagnostische verwarring

Het syndroom is relatief recent ontdekt: in 2001 verscheen pas de eerste studie over FXTAS (Randi Hagerman, Universiteit van California, M.I.N.D. Institute, Sacramento). Het is aannemelijk dat het vóór die tijd soms werd gezien als een vorm van Parkinson of als een onbegrepen (idiopathische) ataxie.

Kenmerken en verloop

De belangrikste klachten bij FXTAS zijn tremor (beven), evenwichtsproblemen, zenuwpijn en cognitieve veranderingen. Het verloop is meestal progressief maar kan per persoon sterk verschillen.

Kenniscentra voor FXTAS

UMCG, Radboud, AMC, Erasmus MC — bewegingsstoornissen

De zoektocht naar een neuroloog die FXTAS herkent kan frustrerend zijn, omdat niet alle neurologen dit ziektebeeld in verband brengen met dragerschap van fragiele X, hoewel het inmiddels in de richtlijnen van de Nederlandse Vereniging van Neurologie staat. Er zijn in Nederland vier kenniscentra die afdelingen hebben die gespecialiseerd zijn in bewegingsstoornissen: UMCG Groningen, Radboud UMC in Nijmegen, Amsterdam UMC en Erasmus MC.

Medicatie

Medicatie en behandeling

Er bestaan nog geen medicijnen die FXTAS genezen of verergering stoppen. Wel wordt er de laatste jaren vooruitgang geboekt in behandelingen die gericht zijn op de tremor, wat hoop geeft op verlichting van de klachten. Vroege herkenning van de symptomen is belangrijk, zodat ze zo goed mogelijk behandeld kunnen worden en er wellicht medicatie gebruikt kan worden die ook bij andere aandoeningen werkt die dezelfde symptomen hebben.

Waar kun je terecht?

Neurologen en kenniscentra gespecialiseerd in bewegingsstoornissen.

🏥 UMCG Groningen

Gespecialiseerd kenniscentrum voor bewegingsstoornissen, inclusief FXTAS.

🏥 Radboud UMC Nijmegen

Afdeling voor bewegingsstoornissen met expertise in FXTAS.

🏥 Amsterdam UMC

Kenniscentrum voor bewegingsstoornissen en FXTAS.

🏥 Erasmus MC Rotterdam

Gespecialiseerde afdeling voor bewegingsstoornissen.

Praat mee met dragers die FXTAS hebben

Sluit je aan bij onze WhatsApp-groep voor dragers van fragiele X en hun naasten die vragen hebben over FXTAS.

Hulpvragen

Veelgestelde vragen van dragers en hun naasten over FXTAS.

Krijg ik zeker FXTAS als ik draagster ben?

Nee. Ongeveer een derde van de mannelijke dragers en 10–15% van de vrouwelijke dragers ontwikkelt FXTAS. Het risico neemt toe met de leeftijd. Niet iedereen krijgt FXTAS..

Vanaf welke leeftijd kan FXTAS optreden?

FXTAS treedt meestal op boven de 50 jaar, vooral bij oudere mannen. Het kan echter ook eerder voorkomen. Vrouwen krijgen het meestal milder omdat zij ook een gezond X-chromosoom hebben.

Is FXTAS te behandelen?

Er is nog geen geneesmiddel dat FXTAS geneest. Echter, er wordt voortgang geboekt in behandelingen voor de tremor. Vroege herkenning is belangrijk zodat symptomen zo goed mogelijk behandeld kunnen worden.

Hoe snel verslechtert FXTAS?

Dit verschilt sterk per persoon. Sommigen gaan binnen 5–8 jaar ernstig achteruit, terwijl het bij anderen stabiliseert en tientallen jaren duurt. Het is moeilijk te voorspellen.