FXPOI

Fragile X Premature Ovarian Insufficiency — vervroegde overgang, vruchtbaarheidsvragen en gezondheid op lange termijn voor vrouwen die draagster zijn.

FXPOI staat voor Fragile X Premature Ovarian Failure. Dit betekent dat de eierstokken minder goed werken, waardoor een vrouw vervroegd, dat wil zeggen vóór het veertigste levensjaar, in de overgang kan komen. Ongeveer twintig tot vijftig procent van de vrouwen met een premutatie ontwikkelt FXPOI en vrouwen met een premutatie komen gemiddeld vijf tot zeven jaar eerder in de overgang.

Wat is FXPOI en hoe groot is het risico?

De kans dat een kind fragiele X krijgt als de moeder draagster is, bedraagt vijftig procent per zwangerschap.

Risicofactoren voor FXPOI

CGG-herhalingen, familiegeschiedenis, roken

Lees meer

Het aantal CGG-herhalingen op het FRM1-gen hangt samen met het risico op FXPOI: bij tachtig tot honderd herhalingen is de kans op FXPOI het grootst én begint het gemiddeld het vroegst. In deze groep ontwikkelt ongeveer een derde van de draagsters FXPOI. De kans op FXPOI is ook groter als het vaker voorkomt in de familie of als de draagster rookt.

Signalen van FXPOI — hoe herken je het?

Veranderingen menstruatie, overgangsklachten, stappen om te nemen

Lees meer

FXPOI begint met veranderingen in de menstruatie: er ontstaat meer of juist minder tijd dan gewoonlijk tussen de menstruaties, er is meer of juist minder bloedverlies dan de vrouw gewend is of er zijn andere of heftigere menstruatieklachten. In tegenstelling tot bij de normale overgang, waar het menstruatiepatroon langzaam wisselt, kan de menstruatie bij FXPOI binnen enkele maanden helemaal stoppen.
Daarnaast treden bij een vervroegde overgang ook de bekende overgangsklachten (opvliegers, nachtelijk zeten, slaapproblemen, vermoeidheid enzovoorts) eerder op.
De eerste stap bij veranderingen in de menstruatie is een gang naar de huisarts. Het bijhouden van een dagboekje met de klachten en veranderingen is dan handig om te hebben. De huisarts laat bloedonderzoek doen naar hormonen (FSH en oestradiol) om de diagnose te kunnen stellen.

Gezondheid op de lange termijn bij FXPOI

Botverlies, hart- en vaatziekten, immuunstoornissen

Lees meer

Draagsters met FXPOI hebben minder oestrogeen in hun lichaam en dit kan gevolgen hebben voor hun gezondheid. Zo hebben zij een verhoogde kans op osteoporose (botverlies), waardoor bij vallen de kans op botbreuken groter is. Er is een verhoogde kans op hart- en vaatziekten op latere leeftijd en er zijn aanwijzingen voor dat immuunstoornissen, zoals schildklierproblemen, fibromyalgie, prikkelbare darm en reumatische artritis, vaker voorkomen.

Vruchtbaarheid en gezinsplanning

Vruchtbaarheidsonderzoek, eerder kinderen, invriezen eicellen

Lees meer

Door FXPOI kunnen vrouwen minder vruchtbaar zijn of eerder onvruchtbaar worden. Ook als zij nog regelmatig ongesteld zijn, kan de vruchtbaarheid verminderd zijn.

Draagsters van de premutatie kunnen hier rekening mee houden door hun vruchtbaarheid te laten onderzoeken, door eerder te starten met het krijgen van kinderen (als dat mogelijk is) of eventueel zelfs te denken aan het invriezen van eicellen of embryo’s.

Goed om te weten is dat vijf tot tien procent van de vrouwen met FXPOI met een hormoonbehandeling toch kinderen kan krijgen. Zonder die hormoonbehandeling is de kans dat zij spontaan zwanger worden één tot vijf procent. Soms komt de menstruatiecyclus tijdelijk toch weer op gang, waardoor een zwangerschap tot stand kan komen.

Behandeling en preventie

Hormoontherapie kan helpen, maar er zijn ook veel dingen die je zelf kunt doen om je gezondheid te ondersteunen.

Hormoontherapie

Estradiol en progestageen, voordelen, risico’s, tot welke leeftijd

Hormoontherapie tot de leeftijd waarop vrouwen gemiddeld in de overgang komen -dat is rond het vijftigste jaar- kan helpen om de overgangsklachten te verminderen en om het risico op hart- en vaatziekten te verlagen. Deze therapie bestaat uit estradiol en progestageen in de vorm van pillen, een spiraaltje, pleisters, sprays of gels. Er is bij gebruik géén verhoogd risico op borstkanker, maar in de eerste jaren wel een verhoogd risico op trobose.

Middelen die je beter kunt vermijden

Kruiden en fyto-oestrogenen, waarom niet veilig

Artsen raden middelen met bepaalde kruiden of fyto-oestrogenen af, omdat het effect en de veiligheid hiervan niet onderzocht zijn en zij zelfs schade kunnen veroorzaken. Het is dus belangrijk het gebruik van niet door de arts voorgeschreven middelen met hem of haar te bespreken.

Zelf actief worden — leefstijl

Roken stoppen, alcohol, voeding, beweging, krachttraining

Vrouwen met FXPOI kunnen er zelf ook voor zorgen dat zij zich beter voelen, door te stoppen met roken (want dat is sowieso ook een risicofactor voor FXPOI), te minderen of te stoppen met alcohol (want dat kan de slaap verstoren en opvliegers verergeren), gezond te eten en te zorgen voor voldoende beweging. Vooral krachttraining is belangrijk voor het verstevigen van de botten.

Waar kun je terecht?

Professionals en organisaties voor vragen over FXPOI, vruchtbaarheid en gezondheidsmonitoring.

🩺 Huisarts

Eerste stap voor diagnose en onderzoek. Belangrijk: zorg dat ze weten dat je draagster van fragiele X bent.

👩‍⚕️ Gynaecoloog

Voor onderzoek van erfelijkheid, risicobepaling en begeleiding bij keuzes rond kinderwens.

👩‍⚕️ Fertiliteitsarts

Voor vruchtbaarheidsonderzoek, vragen over invriezen eicellen en kinderwens.

Praat mee met vrouwen met FXPOI

Sluit je aan bij onze WhatsApp-groep voor vrouwen die draagster zijn en vragen hebben over FXPOI, vruchtbaarheid en gezondheid.

Hulpvragen

Veelgestelde vragen van vrouwen die draagster zijn en vragen hebben over FXPOI.

Ga ik zeker FXPOI krijgen?

Nee, maar het risico is groter. 20–50% van de vrouwen met een premutatie ontwikkelt FXPOI. Jouw risico hangt af van je CGG-herhalingen, familiegeschiedenis en leefstijl.

Kan ik zwanger worden als ik FXPOI heb?

Ja, maar het is lastiger. 5–10% van de vrouwen met FXPOI kan met hormoonbehandeling kinderen krijgen. Zonder behandeling is de kans 1–5%. Laat je vruchtbaarheid checken.

Wat zijn de eerste signalen van FXPOI?

Veranderingen in je menstruatie: minder of meer bloedverlies, meer of minder tijd tussen menstruaties, of hevigere klachten. Ook opvliegers en slaapproblemen kunnen voorkomen.

Is hormoontherapie veilig?

Over het algemeen wel. Geen verhoogd risico op borstkanker, maar in de eerste jaren wél op trombose. Bespreek je persoonlijke situatie altijd met je arts.