Kindertijd

0 – 12 jaar

De kindertijd is een belangrijke periode waarin veel ontwikkeling plaatsvindt. Kinderen met Fragiele X hebben vaak extra ondersteuning nodig op school, thuis en in de zorg. Hier vind je informatie en praktische tips.

Signalen en kenmerken

Veel ouders vragen zich af waaraan zij kunnen merken dat er ‘iets’ met hun kind aan de hand is; wat zijn de kenmerken van fragiele X? Een combinatie van de volgende signalen en kenmerken kan wijzen op fragiele X.

De eerste weken na de geboorte lijkt de ontwikkeling normaal. Soms is de baby bij de geboorte wat groter, maar dit wordt vaak pas later als signaal gezien.

Later met zitten, staan en lopen en vaak pas rond het derde jaar praten. Beweging kan houterig zijn en spraak kenmerkt zich door herhalen (echolalie), struikelen over woorden en van de hak op de tak gaan.

Slechte concentratie, weinig of eentonig spel en snel afgeleid. Mogelijk autistisch gedrag zoals handfladderen, vermijden van oogcontact, fascinatie voor beweging en moeite met veranderingen.

Lang gezicht, hoog voorhoofd, diepliggende ogen en grote kin. Ook relatief grote oren die vaker ontstoken zijn. Bij jongens vanaf de puberteit vaak grote testikels.

Soms zijn er familieleden met een verstandelijke beperking zonder duidelijke diagnose. Dit kan een belangrijk signaal zijn.

Bij jongens zijn signalen vaak duidelijker. Bij meisjes is het subtieler, waardoor de diagnose soms later of niet wordt gesteld.

De beperking varieert van licht tot ernstig. Jongens hebben vaak een matige tot ernstige beperking, meisjes vaker een lichte beperking of normaal IQ met leerproblemen.

Lichamelijke gezondheid en ontwikkeling

Mensen met fragiele X hebben een normale levensverwachting. Bij kinderen komen bepaalde lichamelijke en ontwikkelingsproblemen echter vaker voor. Hier vind je informatie over de belangrijkste aspecten van de kindertijd met Fragiele X.

Oogproblemen

Scheelzien en verziendheid komen vaker voor bij kinderen met fragiele X.

Lees meer

Kinderen met fragiele X hebben vaker dan kinderen zonder deze aandoening oogproblemen, bijvoorbeeld scheelzien (strabismus) en verziendheid (hypermetropie). Vroege opsporing van oogproblemen door controles bij de oogarts is belangrijk, vooral omdat het de toch al aanwezige moeite met de ontwikkeling kan helpen verminderen.

Zindelijkheid

Zindelijk worden duurt vaak langer en vraagt extra begeleiding en geduld.

Lees meer

Er zijn niet veel gegevens over zindelijkheid bij kinderen met fragiele X. Ervaringsverhalen laten zien dat de meeste wel zindelijk worden, maar vaak later dan gemiddeld en met moeite. Een langzamere cognitieve ontwikkeling betekent dat het kind het verband tussen een volle blaas, aandrang en naar de wc gaan nog niet doorheeft. Wacht daarom niet te lang met de training: begin als het kind op een potje kan zitten.

Tandzorg

Overgevoeligheid rond de mond kan tandenpoetsen en tandartsbezoeken lastig maken.

Lees meer

Sensorische overprikkelbaarheid rond de mond kan voor kinderen met fragiele X problemen geven bij tandenpoetsen en tandartsbezoek. Daarom is het extra belangrijk om hen vroeg te laten wennen om angst en weerstand te verminderen, bijvoorbeeld door een tandarts te bezoeken die gespecialiseerd is in het werken met kinderen met een beperking.

Motoriek, spierspanning en gewrichten

Motorische achterstand, lage spierspanning en soepele gewrichten komen vaak voor.

Lees meer

Bij fragiele X is vaak sprake van een motorische achterstand door een verlaagde spierspanning en coördinatieproblemen. Opvallend is ook hyperlaxiteit: zeer soepele gewrichten en de neiging om armen en benen te overstrekken, waarbij het risico van uit de kom schieten optreedt. De geringe stevigheid van de gewrichten kan leiden tot snellere vermoeidheid bij lichamelijke inspanning.
De verlaagde spierspanning (hypotonie) valt vaak al op jonge leeftijd op, omdat de baby laat begint met rollen, zitten, staan of lopen. Bewegen kost immers meer inspanning als de spierspanning laag is.
Ook zaken die fijne motoriek vereisen, kunnen lastig zijn, zoals schrijven, knippen, knopen vastmaken, veters strikken.

Belangrijk is het om niet te lang te wachten met het inschakelen van gespecialiseerde hulp. Therapieën die kunnen helpen zijn: fysiotherapie voor het stimuleren van de grove motoriek (lopen, evenwicht en coördinatie) en ergotherapie, gericht op ontspanning en het integreren van prikkels vanuit verschillende zintuigen (sensorische integratietherapie).

Thuis kunnen ouders hun kind op het motorisch vlak ondersteunen door dansen, stoeien, spelen in de speeltuin en trampoline springen

Gedrag & prikkelverwerking

Prikkelgevoeligheid, impulsiviteit en behoefte aan structuur komen vaak voor.

Lees meer

Kinderen met fragiele X laten vaak een herkenbare combinatie van gedrag zien: ze zijn snel afgeleid, bewegen veel en zijn soms impulsief. Dit kan lijken op de kenmerken van ADHD.
Daarnaast vertonen veel kinderen kenmerken van autisme (ASS: autismespectrumstoornis): ze hebben weliswaar sterke interesses, maar zijn daarbij prikkelgevoelig, vinden het lastig om oogcontact te maken, andere mensen te begrijpen, of zich aan te passen aan veranderende situaties. De spanning die daarbij komt proberen ze te reguleren met bewegingen als handfladderen of wiegen. Routine en voorspelbaarheid geven hun houvast.
Een nieuwe omgeving, onbekende mensen, harde geluiden kunnen overweldigend zijn en zorgen voor angst en prikkels. Sommige kinderen trekken zich dan terug, andere zoeken houvast bij vertrouwde personen. Omdat het voor deze kinderen lastig is om behoeften en gevoelens onder woorden te brengen, kan dit leiden tot frustratie, boosheid en driftbuien. Soms verwonden zij zich door hoofdbonken en op handen bijten.

Deze gedragskenmerken kunnen uitdagend zijn, maar laten vooral zien hoe intens kinderen met fragiele X de wereld ervaren en hoeveel begrip en ondersteuning ze nodig hebben om zich veilig te voelen.

Pijnbeleving

Kinderen kunnen pijn moeilijk aangeven of juist extra heftig ervaren.

Lees meer

Kinderen met fragiele X vinden het moeilijk om pijn te benoemen of uit te leggen, waardoor ouders of zorgverleners de pijn soms niet of te laat opmerken; zij moeten dus goed letten op gedragsveranderingen bij de kinderen, zoals meer prikkelbaar of teruggetrokken zijn, onverklaarbare woede-uitbarstingen of huilbuien, zelfverwondend gedrag of slaap- en eetproblemen.
Wat het ook lastig kan maken, is dat sommige kinderen overgevoelig (hypergevoelig) zijn en een klein pijntje als zeer intens ervaren, terwijl andere juist ondergevoelig zijn. Fragiele X komt vaak samen voor met autisme, waarbij pijnbeleving eveneens soms atypisch is.

Structuur & overzicht

Rust, voorspelbaarheid en duidelijke stappen geven houvast thuis en op school.

Lees meer

Zaken die kunnen helpen zijn een afgeschermde plek in de klas, een planbord met een overzicht, het opdelen van een taak in kleine stappen, het herhalen van zaken zonder dat het starre rituelen worden. Kinderen met fragiele X hebben vaak een zwakke concentratie, maar kunnen genieten van eindeloos herhalen. Daarom zijn televisie en computer(spellen) favoriet. Ze hebben een goed gevoel voor ritme en liedjes.

Slaapproblemen

Moeite met inslapen en doorslapen door angst en overprikkeling.

Lees meer

Slaapproblemen beginnen soms al jong en hebben vaak meerdere oorzaken tegelijk: biologische kwetsbaarheid, prikkelgevoeligheid en angst. Ouders merken dat hun kind moeilijk tot rust komt, doordat gebeurtenissen van de dag die voor prikkels zorgden, langer blijven hangen of doordat ze bang zijn voor het donker. Onrustig slapen en ’s nachts wakker worden betekenen ook moeilijk weer inslapen.

Om de slaapproblemen te voorkomen zijn een voorspelbare avondroutine, gedimd licht en weinig prikkels voor het slapengaan belangrijk. Een verzwaringsdeken of ‘witte ruis’ en -altijd in overleg met een arts- melatonine zijn mogelijke hulpmiddelen. Begrip, rust en voorspelbaarheid zijn sleutelwoorden.

Leren & onderwijs

Kinderen leren vaak beter met structuur, herhaling en praktische voorbeelden.

Lees meer

Rond het tweede jaar wordt vaak duidelijk dat de verstandelijke (cognitieve) ontwikkeling langzamer dan bij leeftijdgenoten verloopt. Een speciaal kinderdagcentrum en speciaal basisonderwijs passen dan beter dan de reguliere kinderdagverblijven en basisschool, omdat de groepen kleiner zijn, er meer structuur is en er begeleiding is door fysiotherapie, logopedie en ergotherapie.

Jongens met fragiele X zijn vaak zwakker in schoolse vaardigheden als lezen, rekenen en klokkijken dan meisjes met fragiele X. Vooral rekenen is lastig, daarom is het makkelijker om directe toepassingen voor praktische situaties als voorbeeld te nemen

Spraak & taalontwikkeling

Vertraagde spraakontwikkeling en moeite met communicatie komen veel voor.

Lees meer

Kinderen met fragiele X gaan meestal laat praten en wanneer ze dat eenmaal doen, zijn er specifieke problemen met spraak en taal. Een logopedist kan jonge kinderen helpen door de communicatie bijvoorbeeld met foto’s of pictogrammen te ondersteunen. Zijn ze wat ouder, dan helpt logopedie bij het duidelijker leren spreken, ademgebruik en op een rustig tempo praten, maar ook bij de sociale vaardigheden die horen bij communicatie: een gesprek voeren, om de beurt spreken en oogcontact houden.

Ouders kunnen hierin veel voor hun kind betekenen door dagelijks samen boekjes te lezen, te zingen, naar educatieve programma’s voor kinderen te kijken en door veel met hun kind te praten: niet in brabbeltaal, maar in eenvoudige, volledige zinnen.

Thuishulp & logeeropvang

Respijtzorg en ondersteuning helpen gezinnen om de zorg beter vol te houden.

Lees meer

Het is belangrijk voor ouders van een kind met een beperking om voldoende balans te houden. Thuishulp en logeermogelijkheden (respijtzorg) kunnen hen en de rest van het gezin ontlasten én zijn positieve ervaringen voor het kind. Hulp inschakelen gebeurt bij voorkeur voordat er sprake is van overbelasting: het is geen luxe, maar nodig om de zorg vol te houden.

Via het persoonsgebonden budget (PGB) of via een zorgorganisatie (zorg in natura) kunnen ouders zorg inkopen. Er zijn organisaties, zoals MEE (Mensen, Educatie, Ervaring), die bij het aanvragen kunnen helpen. Ook bestaan er platforms als WeHelpen, waar buren of vrijwilligers ondersteuning bieden.

Logeerboerderijen, logeerhuizen en zorggezinnen bieden opvang voor een weekend of langere periode. Een verblijf ontlast de ouders, biedt de kinderen structuur en sociale contacten en kan een opstap zijn richting meer zelfstandigheid. Ook hierbij kan een organisatie als MEE helpen.

Na de diagnose: waar kun je terecht?

🏥 ENCORE – Erasmus MC

Als de diagnose fragiele X bij een kind is vastgesteld, komt er veel op de ouder(s) af. Het fragiele-X-Expertisecentrum Erasmus (ENCORE) in Rotterdam is gespecialiseerd in zeldzame, aangeboren aandoeningen waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt, zoals fragiele X. Dit expertise- en onderzoekscentrum werkt met multidisciplinaire teams vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis. Op de kinderpoli is een spreekuur voor kinderen tot en met 18 jaar met fragiele X.

👨‍⚕️ Volwassenenpoli Fragiele X

Personen met fragiele X vanaf 18 jaar kunnen terecht op de volwassenenpoli voor fragiele X. Deze polikliniek is gevestigd in de syndromenpoli van ’s-Heerenloo in Hoofddorp en is onder andere gericht op monitoring van complicaties, begeleiding bij gedragsproblemen en psychologische klachten.

Praat mee met andere ouders

Sluit je aan bij onze WhatsApp groep voor ouders van kinderen (0-12 jaar) met Fragiele X. Deel ervaringen, stel vragen en steun elkaar.

Hulpvragen

Veelgestelde vragen van ouders, begeleiders en naasten van kinderen met fragiele X.

Welk onderwijs is het meest geschikt voor mijn kind?

De keuze voor onderwijs hangt af van de ontwikkeling van je kind. Sommige kinderen kunnen naar regulier onderwijs met extra begeleiding, anderen hebben speciaal (basis)onderwijs nodig. Een speciaal kinderdagcentrum en speciaal basisonderwijs passen vaak beter omdat de groepen kleiner zijn, er meer structuur is en er begeleiding is door fysiotherapie, logopedie en ergotherapie.

Hoe krijg ik mijn kind zindelijk?

Zindelijkheid kan langer duren bij kinderen met Fragiele X. Belangrijke tips: start niet te vroeg, houd het positief en gebruik visuele ondersteuning zoals een beloningssysteem. Wacht niet te lang met de training: begin als het kind op een potje kan zitten.

Wat kan ik doen aan slaapproblemen?

Om slaapproblemen te voorkomen zijn een voorspelbare avondroutine, gedimd licht en weinig prikkels voor het slapengaan belangrijk. Een verzwaringsdeken of ‘witte ruis’ en -altijd in overleg met een arts- melatonine zijn mogelijke hulpmiddelen. Begrip, rust en voorspelbaarheid zijn sleutelwoorden.

Hoe ga ik om met woede-uitbarstingen?

Omdat het voor deze kinderen lastig is om behoeften en gevoelens onder woorden te brengen, kan dit leiden tot frustratie, boosheid en driftbuien. Structuur, voorspelbaarheid en begrip helpen om deze uitbarstingen te verminderen. Probeer signalen vroegtijdig te herkennen en bied rust en veiligheid.